Δυστροφικού τύπου πομφολυγώδης επιδερμόλυση – Dystrophic Epidermolysis Bullosa (DEB)

Αποτελεί έναν από τους 4 τύπους της πομφολυγώδης επιδερμόλυσης. Εμφανίζεται με δύο τρόπους κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές (DDEB) και αυτοσωμικό υπολειπόμενο (RDEB).

Ο έλεγχος φορέα για μέλη της οικογένειας με αυξημένο κίνδυνο και ο προγεννητικός έλεγχος για εγκυμοσύνη αυξημένου κινδύνου είναι απαραίτητοι εάν έχουν εντοπιστεί παθογόνες παραλλαγές στην οικογένεια.

Παθογόνες παραλλαγές εντοπίζονται στο γονίδιο COL7A1 που κωδικοποιεί τo κολλαγόνο τύπου VII.

Στις συχνές επιπλοκές ασθενών με δυστροφικού τύπου πομφολυγώδη επιδερμόλυση παρουσιάζονται: άτονα έλκη, εκτεταμένες ουλές, υποσιτισμός και κακοήθεια.

Υπότυποι της DEB

• DDEB Εντοπισμένη
• DDEB Ενδιάμεση
• DDEB pruriginosa
• DDEB self-improving
• RDEB Ενδιάμεση
• RDEB Σοβαρή
• RDEB, pruriginosa
• RDEB, self-improving
• RDEB, inversa
• RDEB, localized

 Ευρήματα της νόσου

DDEB  – Εντοπισμένη μορφή

Περιλαμβάνει μειωμένη έκφραση κολλαγόνου τύπου VII και γενικά έχει καλή πρόγνωση. 

Οι πομφόλυγες είναι συχνά ήπιες και περιορίζονται σε περιοχές τραύματος όπως τα χέρια, τα πόδια, τα γόνατα και οι αγκώνες, με αποτέλεσμα συνήθως ουλές, σχηματισμό milia και απώλεια νυχιών.

Μερικές φορές επηρεάζονται μόνο τα νύχια με προοδευτική δυστροφία (εμφάνιση πάχυνσης, βλάβης, παραμόρφωσης, αποχρωματισμού και καμπυλότητας) και απώλεια, κυρίως των νυχιών των κάτω άκρων.

Η προσβολή του βλεννογόνου είναι πιο σπάνια και τα δόντια είναι φυσιολογικά.

Οι πομφόλυγες συνήθως ξεκινούν κατά τη γέννηση ή αμέσως μετά, αλλά η δραστηριότητα της νόσου μερικές φορές μειώνεται με την ηλικία.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης πλακώδους καρκινώματος είναι επίσης αυξημένος (αν και σε μικρότερο βαθμό) και είναι λιγότερο συχνός από ό,τι στη σοβαρή μορφή RDEB και εμφανίζεται αργότερα στην ενήλικη ζωή.

DDEB & RDEB/Ενδιάμεση μορφή + RDEB/Σοβαρή μορφή

Η ασθένεια παρουσιάζει γενικευμένες πομφόλυγες από τη γέννηση που οδηγούν σε εκτεταμένες ουλές και πιθανή ψευδοσυνδακτυλία.

Παρατηρείται σε κάποια σημεία του δέρματος υπομελάγχρωση ή υπερμελάγχρωση.

Οι ασθενείς αναπτύσσουν πολλά θέματα υγείας λόγω των εκτεταμένων πομφολύγων σε βλεννογόνους όπως τη στοματική κοιλότητα, τον οισοφάγο, τους οφθαλμούς και το κατώτερο γαστρεντερικό σύστημα.

Το άνοιγμα του στόματος μπορεί να περιορίζεται (μικροστομία) και η γλώσσα μπορεί να γίνει λιγότερο δραστήρια λόγω των πιθανών ουλών. Περαιτέρω η προσβολή του στοματικού βλεννογόνου και η στένωση του οισοφάγου οδηγούν σε δυσκολία στη στοματική σίτιση.

Παράλληλα εμφανίζεται υποθρεψία με αποτέλεσμα την αναιμία, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και την εφηβεία καθώς και οστεοπόρωση.

Οι ασθενείς έχουν αυξημένο κίνδυνο μόλυνσης των τραυμάτων λόγω της δυσκολίας στην επούλωση.

Η συμμετοχή των οφθαλμών σε ασθενείς με DEB μπορεί να περιλαμβάνει λόγω των πομφολύγων συχνές εκδορές ή/ και ουλές στα βλέφαρα.

Πιθανόν να παρουσιάζονται πομφόλυγες στο γαστρεντερικό σύστημα και συχνά οι ασθενείς αντιμετωπίζουν χρόνια δυσκοιλιότητα.

Πιθανόν να παρουσιάζονται πομφόλυγες στο ουροποιητικό σύστημα και τους νεφρούς. Οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σπειραματονεφρίτιδας, νεφρικής αμυλοείδωσης και νεφροπάθειας IgA.

Πιθανόν να παρουσιάζονται παθήσεις της καρδιάς. Οι ασθενείς διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο μυοκαρδιοπάθειας.

Οι ασθενείς είναι πιθανόν να αναπτύξουν επιθετικό ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα αλλά είναι λιγότερο συχνός από ό,τι στη σοβαρή RDEB και συνήθως εμφανίζεται αργότερα στην ενήλικη ζωή.

Αξιολόγηση ασθενών με DEB

Για να καθοριστεί η έκταση της νόσου και οι ανάγκες σε ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με πομφολυγώδη επιδερμόλυση (DEB), συνιστώνται οι ακόλουθες αξιολογήσεις:

• Αξιολόγηση των σημείων όπου παρουσιάζονται οι πομφόλυγες (στοματική κοιλότητα, οισοφάγος, αεραγωγοί,νεφροί)
• Αξιολόγηση του αεραγωγού από ΩΡΛ για τον προσδιορισμό της έκτασης των βλαβών εάν εντοπίζονται
• Αξιολόγηση για γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• Αξιολόγηση για υπάρχουσα οστεοπενία – οστεοπόρωση
• Αξιολόγηση για μυοκαρδιοπάθεια με κλινική αξιολόγηση ή/και υπερηχοκαρδιογράφημα
• Αξιολόγηση αιμοσφαιρίνης και ηλεκτρολυτών για τον έλεγχο πιθανής αναιμίας και της ηλεκτρολυτικής διαταραχής
• Λήψη καλλιεργειών δέρματος και καλλιέργειες αίματος με σκοπό την άμεση αντιμετώπιση με φαρμακευτική αγωγή

Γενικές κατευθυντήριες για ασθενείς με DEB

Στους ασθενείς με DEB η σχολαστική φροντίδα του δέρματος αποτελεί πρωταρχική ανάγκη για αυτό και η σωστή εκπαίδευση είναι απαραίτητη να γίνει από τη στιγμή όπου θα τεθεί η διάγνωση.

• Οι πομφόλυγες πρέπει να αποστραγγίζονται με τη χρήση αποστειρωμένης βελόνας για να αποφευχθεί η περαιτέρω εξάπλωση από την πίεση του υγρού.
• Εν συνεχεία σε πρώτο επίπεδο τοποθετούνται ειδικά προϊόντα με βάση τη σιλικόνη χωρίς κόλλα.
• Σε δεύτερο επίπεδο τοποθετούνται προϊόντα με σκοπό την επένδυση του πρώτου επιπέδου για ελευθερία της κίνησης και της δραστηριότητας.
• Πολλά ασθενείς με DEB εμφανίζουν στα τραύματα ύστερα από λήψη καλλιεργειών ανθεκτικά βακτήρια όπως Staphylococcus aureus (MRSA) καιPseudomonas aeruginosa. Για αυτό και κρίνεται ύστερα από ιατρική αξιολόγηση η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής.
• Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, όταν υπάρχει, θα πρέπει να αντιμετωπίζεται όπως στον γενικό πληθυσμό.
• Σε πιθανή στένωση οισοφάγου η χειρουργική αντιμετώπιση με διάνοιξη – διαστολή αποτελεί άμεση ανάγκη για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ασθενούς.
• Καθυστερήσεις ή δυσκολία στο περπάτημα με κατάλληλα υποδήματα είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της βάδισης.
• Η αξιολόγηση από φυσιοθεραπευτή και εργοθεραπευτή για τη λειτουργικότητα των άνω και κάτω άκρων είναι σημαντική με σκοπό την ομαλή ανάπτυξη και αυτονομία των ασθενών ανεξαρτήτου ηλικίας.
• Η ψυχοκοινωνική υποστήριξη και η ψυχολογική συμβουλευτική, είναι απαραίτητη.
• Η διαχείριση του πόνου γίνεται σημαντικό μέρος της καθημερινής φροντίδας. Σε άτομα με πόνο που είναι δύσκολο να ελεγχθεί, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο παραπομπής σε ειδικό διαχείρισης πόνου.
• Η οδοντιατρική φροντίδα είναι απαραίτητη λόγω εγγενών ανωμαλιών του σμάλτου.
• Τα ουρολογικά και νεφρικά νοσήματα παρουσιάζονται σε υπότυπους ασθενών με DEB οπότε και η παραπομπή σε ουρολόγο και νεφρολόγο είναι απαραίτητη.
• Διαχείριση ελλείψεων υγρών και ηλεκτρολυτών στη νεογνική περίοδο και σε βρέφη με εκτεταμένη νόσο.
• Διατροφική υποστήριξη και εάν κρίνεται απαραίτητο τοποθέτηση σωλήνα γαστροστομίας για βρέφη και παιδιά με ανεπαρκή θερμιδική πρόσληψη και αδυναμία ανάπτυξης.
• Υποκατάστατα ασβεστίου και βιταμίνης D για την οστεοπενία και οστεοπόρωση.
• Συμπληρώματα ψευδαργύρου για την επούλωση των τραυμάτων.
• Θεραπεία της σιδηροπενικής αναιμίας με από του στόματος ή ενδοφλέβιες εγχύσεις σιδήρου και μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την DEB δείτε εδώ.

Ο οργανισμός DEBRA International αποτελεί έγκυρη πηγή πληροφοριών και άμεσης ενημέρωσης σχετικά με την DEB.