Πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Epidermolysis Bullosa – EB)
Η κληρονομική πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που χαρακτηρίζονται από ευθραυστότητα του δέρματος και τη δημιουργία πομφόλυγων στο δέρμα και τους βλεννογόνους.
Εκτός από τους 4 βασικούς τύπους που αναφέρουμε παρακάτω, κατηγοριοποιείται σε επιπλέον υποτύπους, οι οποίοι αναγνωρίζονται με βάση τη διάγνωση αλλά και τα κλινικά χαρακτηριστικά, την κατανομή των πομφολύγων και τη σοβαρότητα των δερματικών και εξωδερμικών σημείων.
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι κλινικά και γενετικά πολύ ετερογενής και ταξινομείται σε 4 βασικούς τύπους ανάλογα με το στρώμα του δέρματος στο οποίο εμφανίζονται οι πομφόλυγες:
- Απλή πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Simplex EB – EBS)
- Συνδεσμική πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Junctional EB – JEB)
- Δυστροφική πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Dystrophic EB – DEB)
- Kindler πομφολυγώδης επιδερμόλυση (Kindler EB – KEB)
Λόγω της ιδιαιτερότητας της νόσου το ευρύ φάσμα παθολογικών εκδηλώσεων που προκύπτει θέτει σε συνεχή και αυξημένο κίνδυνο την ποιότητας ζωής του ατόμου.
Η εξέλιξη της ανάπτυξης και η επιβίωση των ασθενών με πομφολυγώδη επιδερμόλυση επηρεάζονται σε ολιστικό επίπεδο καθώς εμφανίζουν σημαντική νοσηρότητα και πρόωρη θνησιμότητα.
Παθογόνες μεταλλάξεις
Simplex EB – EBS: KRT5, KRT14, KLHL24, PLEC, DST, EXPH5, CD151
Junctional EB – JEB: LAMA3, LAMB3, LAMC2, COL17A, ITGA6, ITGB4, ITGA3
Dystrophic EB – DEB: COL7A1
Kindler EB – KEB: FERMT1
Γενετική συμβουλευτική
Καθώς η πομφολυγώδης επιδερμόλυση έχει γενετική αιτιολογία, μόνο η γενετική συμβουλευτική, ο προγεννητικός έλεγχος και ο προεμφυτευτικός έλεγχος μπορούν να επιβεβαιώσουν την πιθανότητα της νόσου στο αρχικό στάδιο μια κύησης.
- Η γενετική συμβουλευτική προβλέπει τον τρόπο κληρονομικότητας και την πιθανότητα κληρονόμησης της νόσου στους απογόνους.
- Ο προγεννητικός έλεγχος χρησιμοποιεί δειγματοληψία χοριακής λάχνης ή αμνιοπαρακέντηση για να καθοδηγήσει τους μέλλοντες γονείς σχετικά με τον κίνδυνο κληρονομικότητας.
- Ο προεμφυτευτικός έλεγχος εντοπίζει πιθανές μεταλλάξεις επιτρέποντας τη γενετικά ανεπηρέαστη γονιμοποίηση.
Ο βασικός πυρήνας της νόσου είναι αρχικά η φροντίδα του δέρματος και η συνεχής εκπαίδευση των ασθενών και των φροντιστών, καθώς αυτά αποτελούν ζωτικής σημασίας παράγοντες για τη διαχείριση της νόσου.
Άμεσα απαραίτητα και αναγκαία όμως κρίνονται:
- η γενετική συμβουλευτική
- η ενημέρωση για την πρόγνωση
- η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση
- η ανακούφιση των συμπτωμάτων
- η πρόληψη των επιπλοκών
- η βελτίωση της ποιότητας ζωής
Οι ασθενείς με πομφολυγώδη επιδερμόλυση θα πρέπει να προγραμματίζονται για τακτική παρακολούθηση από το δερματολόγο τους.
Συνιστάται πλήρης δερματολογική εξέταση, με φωτογράφιση για την παρακολούθηση ύποπτων βλαβών και η αξιολόγηση των χρόνιων τραυμάτων.
Η συχνότητα των κατ’ οίκον επισκέψεων από ειδικό νοσηλευτή καθορίζεται από τη φαινοτυπική σοβαρότητα.
Η διεπιστημονική ομάδα κάτω από την οποία πρέπει να παρακολουθούνται οι ασθενείς με πομφολυγώδη επιδερμόλυση πρέπει να αποτελείται αρχικά από δερματολόγο και κατ’ επέκταση ανάλογα με τις εξατομικευμένες ανάγκες που μπορεί να προκύπτουν από λοιπές ειδικότητες με σκοπό τη βέλτιστη διαχείριση της νόσου.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο δείτε εδώ.
