Συνδεσμικού τύπου πομφολυγώδης επιδερμόλυση – Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB)

Αποτελεί έναν από τους 4 τύπους της πομφολυγώδης επιδερμόλυσης και κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Ο έλεγχος φορέα για μέλη της οικογένειας με αυξημένο κίνδυνο και ο προγεννητικός έλεγχος για εγκυμοσύνη αυξημένου κινδύνου είναι δυνατοί εάν έχουν εντοπιστεί και οι δύο παθογόνες παραλλαγές στην οικογένεια.

• Παθογόνες παραλλαγές εντοπίζονται στα γονίδια COL17A1,ITGB4, LAMA3, LAMB3, LAMC2

Υπότυποι της JEB

• Intermediate JEB
• Severe JEB
• JEB with pyloric atresia
• JEB localized
• JEB inversa
• JEB late onset
• JEB-laryngo-onychocutaneous (LOC) syndrome
• JEB with interstitial lung disease and nephrotic syndrome

Ευρήματα της νόσου

Η συνδεσμικού τύπου πομφολυγώδης επιδερμόλυση (JEB)  θα πρέπει να υποπτεύεται σε άτομα που παρουσιάζουν αρχικά ευθραυστότητα του δέρματος καθώς και η κλινική εικόνα να αξιολογείται καθώς τα άτομα αυτά εμφανίζουν:

• Πομφόλυγες που παρουσιάζονται μετά από ελάχιστο ή καθόλου τραύμα.
• Οι πομφόλυγες των ατόμων μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές.Ωστόσο σε γενικό πλαίσιο οι ασθενείς έχουν επούλωση χωρίς σημαντικές ουλές.
• Παρουσιάζονται πομφόλυγες στη στοματική κοιλότητα, τους οφθαλμούς και τους βλεννογόνους σε εσωτερικά όργανα του σώματος με συχνότερη εμφάνιση σε συγκεκριμένους υπότυπους της JEB.
• Πιθανή υπομελάγχρωση ή υπερμελάγχρωση σε σημεία του δέρματος.
• Ουλώδης και μη ουλώδης αλωπεκία (απώλεια μαλλιών) και αραίωση των μαλλιών.
• Η αναιμία είναι συχνή σε συγκεκριμένους υπότυπους με JEB.
• Επηρεάζεται επίσης και το οδοντικό σμάλτο.

 Αξιολόγηση ασθενών με JEB

Για να καθοριστεί η έκταση της νόσου και οι ανάγκες σε ένα άτομο που έχει διαγνωστεί με JEB, συνιστώνται οι ακόλουθες αξιολογήσεις:

• Αξιολόγηση των σημείων όπου παρουσιάζονται οι πομφόλυγες (στοματική κοιλότητα, οισοφάγος, αεραγωγοί)
• Αξιολόγηση του αεραγωγού από ΩΡΛ για τον προσδιορισμό της έκτασης των βλαβών εάν εντοπίζονται
• Αξιολόγηση για γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση
• Αξιολόγηση για υπάρχουσα οστεοπενία
• Αξιολόγηση για μυοκαρδιοπάθεια με κλινική αξιολόγηση ή/και υπερηχοκαρδιογράφημα
• Αξιολόγηση αιμοσφαιρίνης και ηλεκτρολυτών για τον έλεγχο πιθανής αναιμίας και της ηλεκτρολυτικής διαταραχής
• Λήψη καλλιεργειών δέρματος και καλλιέργειες αίματος με σκοπό την άμεση αντιμετώπιση με φαρμακευτική αγωγή

Γενικές κατευθυντήριες για ασθενείς με JEB

Στους ασθενείς με JEB η σχολαστική φροντίδα του δέρματος αποτελεί πρωταρχική ανάγκη για αυτό και η σωστή εκπαίδευση είναι απαραίτητη να γίνει από τη στιγμή όπου θα τεθεί η διάγνωση.

• Οι πομφόλυγες πρέπει να αποστραγγίζονται με τη χρήση αποστειρωμένης βελόνας για να αποφευχθεί η περαιτέρω εξάπλωση από την πίεση του υγρού.
• Εν συνεχεία σε πρώτο επίπεδο τοποθετούνται ειδικά προϊόντα με βάση τη σιλικόνη χωρίς κόλλα.
• Σε δεύτερο επίπεδο τοποθετούνται προϊόντα με σκοπό την επένδυση του πρώτου επιπέδου για ελευθερία της κίνησης και της δραστηριότητας.
• Πολλά ασθενείς με JEB εμφανίζουν στα τραύματα ύστερα από λήψη καλλιεργειών ανθεκτικά βακτήρια όπως Staphylococcus aureus (MRSA) καιPseudomonas aeruginosa. Για αυτό και κρίνεται ύστερα από ιατρική αξιολόγηση η χορήγηση φαρμακευτικής αγωγής.
• Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, όταν υπάρχει, θα πρέπει να αντιμετωπίζεται όπως στον γενικό πληθυσμό.
• Καθυστερήσεις ή δυσκολία στο περπάτημα με κατάλληλα υποδήματα και φυσικοθεραπεία είναι απαραίτητα για τη διατήρηση της βάδισης.
• Η ψυχοκοινωνική υποστήριξη και η ψυχολογική συμβουλευτική, είναι απαραίτητη.
• Η διαχείριση του πόνου γίνεται σημαντικό μέρος της καθημερινής φροντίδας. Σε άτομα με πόνο που είναι δύσκολο να ελεγχθεί, μπορεί να εξεταστεί το ενδεχόμενο παραπομπής σε ειδικό διαχείρισης πόνου.
• Η οδοντιατρική φροντίδα είναι απαραίτητη λόγω εγγενών ανωμαλιών του σμάλτου.
• Τα ουρολογικά και νεφρικά νοσήματα παρουσιάζονται σε υπότυπους ασθενών με JEB οπότε και η παραπομπή σε ουρολόγο και νεφρολόγο είναι απαραίτητη.
• Διαχείριση ελλείψεων υγρών και ηλεκτρολυτών στη νεογνική περίοδο και σε βρέφη με εκτεταμένη νόσο.
• Διατροφική υποστήριξη και εάν κρίνεται απαραίτητο τοποθέτηση σωλήνα γαστροστομίας για βρέφη και παιδιά με ανεπαρκή θερμιδική πρόσληψη και αδυναμία ανάπτυξης.
• Υποκατάστατα ασβεστίου και βιταμίνης D για την οστεοπενία και οστεοπόρωση.
• Συμπληρώματα ψευδαργύρου για την επούλωση των τραυμάτων.
• Θεραπεία της σιδηροπενικής αναιμίας με από του στόματος ή ενδοφλέβιες εγχύσεις σιδήρου και μεταγγίσεις ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να βρείτε εδώ.

Ο οργανισμός DEBRA International αποτελεί έγκυρη πηγή πληροφοριών και άμεσης ενημέρωσης σχετικά με την JEB.