Διάγνωση
Για την διάγνωση είναι απαραίτητη η βιοψία δέρματος, σε εξειδικευμένα κέντρα και ειδικές εξετάσεις. Στη συνέχεια ο γονιδιακός έλεγχος επιβεβαιώνει την διάγνωση. Η μετάλλαξη μπορεί να προέρχεται από ένωση γονιδίων των δύο γονέων που είναι φορείς ή να είναι νέα “de novo” μετάλλαξη, χωρίς να είναι κανείς από τους γονείς φορέας. Επίσης, την κληρονομεί κανείς από γονέα πάσχοντα.
Στο εξωτερικό για την ακριβή διάγνωση και παρακολούθηση είναι υπεύθυνα ειδικά πιστοποιημένα κέντρα (EB Center). Αυτά είναι σε συνεργασία με επαγγελματίες πολλών ειδικοτήτων (δερματολόγο, ιστοπαθολόγο, μοριακό και κλινικό γενετιστή).
Ο προσδιορισμός του ακριβούς τύπου της νόσου είναι επίσης σημαντικός για την πρόγνωση της περαιτέρω εξέλιξης της νόσου, τον καθορισμό της κατάλληλης θεραπείας καθώς και τον εντοπισμό των υγειών φορέων που φέρουν τη προδιάθεση για EB.
Γονιδιακός έλεγχος
Αυτή τη στιγμή στην Ελλάδα γονιδιακό έλεγχο πραγματοποιούν συγκεκριμένα κέντρα με τη μέθοδο της NGS (next generation sequencing).
Ο γονιδιακός έλεγχος πραγματοποιείται στο Χωρέμειο Ερευνητικό Εργαστήριο (Αθήνα) και στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου (Θεσσαλονίκη) και το κόστος είναι αρκετά υψηλό. Μία από τις μελλοντικές προσπάθειες του Συλλόγου είναι να αποζημιώνεται αυτή η τόσο απαραίτητη διαγνωστική εξέταση από τον ΕΟΠΥΥ.
Προγεννητικός έλεγχος
Οι προγεννητικές εξετάσεις περιλαμβάνουν την δειγματοληψία χοριακής λάχνης σε πρώιμο στάδιο εγκυμοσύνης ή αμνιοπαρακέντηση. Στη συνέχεια ακολουθεί γονιδιακός έλεγχος στο υλικό αυτό.
Επίσης, μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος με βιοψία γονιμοποιημένης τροφοβλάστης. Πριν αυτή τοποθετηθεί στη μήτρα, πραγματοποιείται ο γονιδιακός έλεγχος.
Που μπορεί κανείς να εξεταστεί:
Από την εμπειρία των μελών του Συλλόγου γνωρίζουμε πως υπάρχουν ορισμένες κλινικές με ιατρικό προσωπικό εξειδικευμένο στην ΕΒ.
Θεσσαλονίκη
Νοσοκομείο Αφροδίσιων & Δερματικών Νόσων, Α΄ Δερματολογική Πανεπιστημιακή Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, Εξωτερικά Ιατρεία (υπεύθυνη κ. Κυρίτση με ιδιαίτερη εξειδίκευση στη ΕΒ), Δελφών 124, Θεσσαλονίκη 54643
Αθήνα
Νοσοκομείο Ανδρέας Συγγρός, Εξωτερικά Ιατρεία, Ιατρείο Σπανίων Νόσων (υπεύθυνη κ. Ζουριδάκη), Ίωνος Δραγούμη 5, Αθήνα 161 21