Πρόγνωση και θεραπεία
Ως προς την πρόγνωση και θεραπεία της νόσου, οι ελαφριές περιπτώσεις έχουν μια ζωή παρόμοια με των άλλων ατόμων, με τις δυσκολίες που μπορεί κατά καιρούς να προκαλεί η πάθηση. Οι ασθενείς με μέτριας βαρύτητας μορφή έχουν ανάγκη από τη βοήθεια ενός φροντιστή. Σε σοβαρές μορφές της νόσου, ιδίως όταν υπάρχει αγκύλωση των αρθρώσεων, μπορεί με την πάροδο του χρόνου να περιοριστεί σημαντικά η κινητικότητα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει τελικά σε ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου. Στις ιδιαίτερα βαριές περιπτώσεις της δυστροφικής μορφής επιδερμόλυσης bullosa, το προσδόκιμο επιβίωσης συχνά δεν υπερβαίνει την τρίτη δεκαετία της ζωής. Αντίστοιχα, στη σοβαρή συνδεσμική μορφή της νόσου, η επιβίωση περιορίζεται συνήθως στους πρώτους μήνες ζωής.
Παρότι σήμερα υπάρχει ανάπτυξη πολλά υποσχόμενων θεραπειών, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία που να οδηγεί σε ίαση. Η ανακούφιση των συμπτωμάτων όπως η διαχείριση του πόνου, η φροντίδα των τραυμάτων και η προληπτική χρήση επιθεμάτων είναι οι κύριες διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές.
Ανακούφιση συμπτωμάτων
Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες υποστηρικτικές θεραπείες, οι οποίες μπορεί να διαφέρουν για κάθε μορφή και στοχεύουν σε συγκεκριμένα συμπτώματα. Για παράδειγμα:
- αλοιφή για την ταχύτερη επούλωση των πληγών σε δυστροφική μορφή.
- φαρμακευτική αγωγή για μείωση ουλών και ίνωσης του δέρματος.
- φαρμακευτική αγωγή για κνησμό.
- ενδοφλέβια χορήγηση βλαστοκυττάρων για την βελτίωση της συνολικής σωματικής κατάστασης του ασθενούς π.χ. χαμηλό βάρος και ανάστημα και την ταχύτερη επούλωση των πληγών (αυτό το διάστημα είναι σε εξέλιξη η κλινική δοκιμή στην Ελλάδα).
- αλοιφή για τη simplex μορφή (αυτό το διάστημα είναι σε εξέλιξη κλινική δοκιμή στην Ελλάδα όπου οι ασθενείς μπορούν να συμμετέχουν).
- νέα γονιδιακή θεραπεία σε μορφή αλοιφής (μόνο για τη μέτρια ως σοβαρή δυστροφική μορφή).
- γονιδιακή θεραπεία με μεταμόσχευση δέρματος (μελλοντική, εξατομικευμένη θεραπεία, δεν είναι ακόμη διαθέσιμη στην Ελλάδα).
Οι ελαφριές περιπτώσεις έχουν μια ζωή παρόμοια με των άλλων ατόμων, με τις δυσκολίες που μπορεί κατά καιρούς να προκαλεί η πάθηση. Οι ασθενείς με μέτριας βαρύτητας μορφή έχουν ανάγκη από τη βοήθεια ενός φροντιστή.
Σε σοβαρές μορφές της νόσου, ιδίως όταν υπάρχει αγκύλωση των αρθρώσεων, μπορεί με την πάροδο του χρόνου να περιοριστεί σημαντικά η κινητικότητα. Κάτι τέτοιο οδηγει σε ανάγκη χρήσης αναπηρικού αμαξιδίου.
Στις ιδιαίτερα βαριές περιπτώσεις της δυστροφικής μορφής επιδερμόλυσης bullosa, το προσδόκιμο επιβίωσης συχνά δεν υπερβαίνει την τρίτη δεκαετία της ζωής. Αντίστοιχα, η σοβαρή συνδεσμική μορφή της νόσου, περιορίζει την επιβίωση συνήθως στους πρώτους μήνες ζωής.
