Εντοπίζουμε τους παρακάτω τύπους για την Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση:
Απλή μορφή (Epidermolysis bullosa simplex - EBS)
Είναι ο τύπος με τον μεγαλύτερο επιπολασμό, καθώς το ποσοστό των παιδιών με αυτόν τον τύπο ανέρχεται στο 70% του συνόλου των περιπτώσεων. Στην απλή πομφολυγώδη επιδερμόλυση οι πομφόλυγες σχηματίζονται στην εξωτερική στοιβάδα του δέρματος, στην επιδερμίδα, εξ αιτίας της αποτυχίας σύνδεσης της επιδερμίδας ακριβώς πάνω από τη θεμελιώδη στοιβάδα του δέρματος. Την θεωρούμε ως τον πλέον ήπιο τύπο της ασθένειας, παρά το γεγονός ότι οι πομφόλυγες είναι επώδυνες. Παρατηρούμε πομφόλυγες μόνο στα χέρια και στα πόδια (τοπική νόσος) ή και σε όλο το σώμα (γενικευμένη νόσος).
Η μορφή αυτή έχει σε γενικές γραμμές ηπιότερες εκδηλώσεις, αν και στη νεογνική ηλικία η εικόνα συχνά είναι πολύ σοβαρή. Βρίσκουμε τις φουσκάλες (πομφόλυγες) κυρίως στις παλάμες και τα πέλματα των ασθενών, αλλά και σε άλλα μέρη του σώματος. Επίσης, με αυτή τη μορφή είναι και οι τραυματισμοί στον οισοφάγο και τους βλεννογόνους και προβλήματα κατάποσης. Η μορφή αυτή προσβάλλει επίσης σπανιότερα τα νύχια και τα δόντια των ασθενών.
Παραλλαγές
Η EB simplex εμφανίζει δύο παραλλαγές:
- το γενικευμένο τύπο που επηρεάζει το δέρμα ολόκληρου του σώματος.
- τον εντοπισμένο τύπο που είναι πιο κοινός και επηρεάζει μόνο ορισμένα σημεία του σώματος.
Σε έναν σπάνιο υπότυπο αυτής της μορφής, οι ασθενείς εμφανίζουν προοδευτική μυική δυστροφία, η οποία μπορεί να προκαλέσει θνησιμότητα στην νεαρή ενήλικο ζωή.
Δυστροφική μορφή (Dystrophic epidermolysis bullosa - DEB)
Γενικά
Στη δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση οι πομφόλυγες σχηματίζονται σε ένα δομικό στοιχείο της θεμελιώδους μεμβράνης που ονομάζεται “lamina densa” μεταξύ της “lamina lucida” και του κατώτερου δέρματος της επιδερμίδας. Την μορφή αυτή εντοπίζουμε στο 25% περίπου του συνόλου των περιπτώσεων. Επηρεάζει το δέρμα και τα νύχια και εκδηλώνεται συνήθως με τη γέννηση. Πομφόλυγες μπορεί να εμφανιστούν σε όλο το σώμα, στο στόμα, στον οισοφάγο, στα χέρια, στα πόδια, δημιουργώντας περαιτέρω προβλήματα. Χαρακτηριστικό της δυστροφικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης είναι οι ουλές και τα σημάδια που μένουν στο σώμα από τις πληγές οι οποίες επουλώνονται, με αποτέλεσμα τη συστολή των αρθρώσεων, τη σύντηξη των δακτύλων των χεριών και των ποδιών, τη συστολή των μεμβρανών του στόματος και τη στένωση του οισοφάγου.
Εμφάνιση
Η δυστροφική μορφή κάνει την εμφάνισή της συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο η κλινική εικόνα μεταξύ των ασθενών διαφέρει ως προς τη βαρύτητα. Σε κάποιους ασθενείς οι φουσκάλες και οι πληγές μπορούν να φανούν μετά από ένα χτύπημα. Σε άλλους με ένα πιο δυνατό άγγιγμα, με μια αγκαλιά ή ακόμα και αυθόρμητα. Επίσης, οι ραφές και οι ετικέτες στα ρούχα προκαλούν εκδορές και φουσκάλες στους πάσχοντες.
Οι πληγές μπορεί να είναι μικρές, αλλά συχνά μπορεί να καλύπτουν μια μεγάλη περιοχή του σώματος, π.χ. πλάτη. Σε αυτές τις περιπτώσεις είναι αναγκαίο οι ασθενείς να τις καλύπτουν με ειδικά επιθέματα και γάζες, καθώς αιμορραγούν και βγάζουν εξίδρωμα.
Επούλωση
Με την επούλωση των πληγών παρατηρούμε ουλές στο δέρμα. Σταδιακά εμφανίζουν συνδακτυλίες στα χέρια και τα πόδια, ιδιαίτερα στις σοβαρές μορφές του νοσήματος. Αυτό μπορεί να έχει ως αποτέλεσμα ακόμη και την απώλεια της λειτουργίας του χεριού. Οι ασθενείς έχουν δυσκολία να εκτελέσουν τις πιο απλές πράξεις, όπως να ξεκλειδώσουν την πόρτα, να ανοίξουν ένα μπουκάλι ή μια τσάντα, να ντυθούν, να ετοιμάσουν φαγητό κ.λ.π. Τότε η EB απειλεί τόσο την ανεξαρτησία των ασθενών, όσο και τις ευκαιρίες απασχόλησής τους.
Ακριβώς όπως το δέρμα, οι βλεννογόνοι των ασθενών είναι εύθραυστοι και ευάλωτοι. Οι ασθενείς λόγω διαβρώσεων στο στόμα ή/και σε οισοφάγο, προτιμούν να λαμβάνουν μαλακή ή υγρή τροφή, καθώς αν προσπαθήσουν να καταπιούν φαγητά με σκληρή υφή, μπορεί να εμφανίσουν σοβαρή δυσκαταποσία. Αυτή με τη σειρά της οδηγεί σε νοσηλεία και μακροχρόνιες επιπτώσεις. Οι ασθενείς μερικές φορές δεν μπορούν καν να καταπιούν το σάλιο τους και συχνά υποφέρουν από υποσιτισμό και είναι λιποβαρείς. Οι πληγές στο στόμα δημιουργούν ουλώδη ιστό που οδηγεί σε μικροστομία και δυσκολία στην εισαγωγή τροφής και στη μάσηση.
Η διαδικασία επούλωσης πληγών απαιτεί από τον οργανισμό ενέργεια και κατ’ επέκταση αυξημένη λήψη θρεπτικών συστατικών. Επίσης η ορμονική ανάπτυξη σε άτομα με ΕΒ τείνει να καθυστερεί. Κινδυνεύουν από οστεοπόρωση ήδη στην εφηβεία, έχουν προβλήματα με την αφόδευση καθώς και την αιμοποίηση. Επιπλέον, οι ασθενείς εμφανίζουν σταδιακή τριχόπτωση με ουλωτική αλωπεκία, απώλεια δοντιών λόγω βλαβών στο σμάλτο και αυξημένης ύπαρξης οδοντικής πλάκας και τερηδόνας, καθώς και απώλεια νυχιών. Η χρόνια φλεγμονή στο δέρμα μπορεί να επηρεάσει και τα όργανα των ασθενών και να οδηγήσει π.χ. σε καρδιομυοπάθεια, αυτοάνοσα νοσήματα των νεφρών και συμπτώματα από συκώτι και έντερο. Τέλος, τα άτομα με τη δυστροφική μορφή του EB έχουν 70 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα, κυρίως στα σημεία παλιών πληγών στο δέρμα.
Συνδεσμική μορφή (Junctional epidermolysis bullosa - JEB)
Είναι πιο σπάνια μορφή, σε σχέση με τις άλλες μορφές ΕΒ. Έχει 2 υποτύπους:
- στον σοβαρό τύπο οι πάσχοντες καταλήγουν μέσα στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής.
- σε όλους τους άλλους έχουμε έκπτωση της ποιότητας ζωής με γενικευμένες φουσκάλες και επώδυνες πληγές σε όλο το σώμα.
Οι πληγές αυτές είναι συνέπεια από κάποιο απρόσεκτο άγγιγμα ή ελαφρά πίεση, όπως παράδειγμα όταν οι ασθενείς απλά ακουμπάνε τα χέρια σε ένα τραπέζι, φοράνε ρούχα από ακατάλληλα υλικά, με στενές ραφές ή με ετικέτες, φοράνε παπούτσια με εσωτερικές ραφές, κ.λπ. Όπως και στις άλλες μορφές, έχουμε πληγές στο δέρμα, αλλά και τον οισοφάγο και άλλους βλεννογόνους. Με αυτό έχει σχέση η δυσκολία στην κατάποση, εφόσον υπάρχει. Ο λάρυγγας και φωνητικές χορδές συχνά έχουν αλλοιώσεις, και συνεπώς οι ασθενείς έχουν δυσκολία στην ομιλία. Επίσης συχνά οι ασθενείς είναι λιποβαρείς.
Τα νύχια αρχικά εμφανίζουν δυστροφία, είναι παχιά και κίτρινα, ενώ στην πορεία μπορεί ακόμη και να χαθούν. Επιπλέον, οι πάσχοντες εμφανίζουν προοδευτική τριχόπτωση, η οποία οδηγεί ακόμη και σε πλήρη απώλεια τριχών. Τα δόντια έχουν αλλοιωμένη υφή, καθώς και αυξημένη πλάκα και τερηδόνα.
Σύνδρομο Kindler (Kindler syndrome)
Τα βρέφη και τα μικρά παιδιά με σύνδρομο Kindler έχουν την τάση να σχηματίζουν πομφόλυγες με μικρό τραύμα. Επίσης είναι επιρρεπή σε ηλιακά εγκαύματα.
Καθώς τα άτομα με σύνδρομο Kindler μεγαλώνουν, τείνουν να έχουν λιγότερα προβλήματα με την ανάπτυξη πληγών. Ωστόσο συνεχίζουν και εμφανίζουν φωτοευαισθησία. Επίσης, με την πάροδο του χρόνου οι αλλαγές του χρώματος του δέρματος και η λέπτυνσή του (ατροφία) είναι πιο εμφανείς.
Επίσης σε αυτή τη μορφή υπάρχει σταδιακή σκλήρυνση και ίνωση του δέρματος και με την πάροδο των χρόνων αναπτύσσουν συνδακτυλίες στα χέρια. Το σύνδρομο Kindler επηρεάζει διάφορους βλεννογόνους, όπως το στόμα και τον οισοφάγο, γεγονός που οδηγεί σε δυσφαγία και δυσκαταποσία. Τα δόντια είναι κακής ποιότητας, συχνά οι πάσχοντες εμφανίζουν σοβαρή ουλίτιδα. Μπορεί επιπλέον να επηρεάσει ουροποιητικό ή γαστρεντερικό σύστημα.
Τέλος, οι ασθενείς έχουν αυξημένο ρίσκο για την ανάπτυξη ακανθοκυτταρικών καρκινωμάτων σε δέρμα και βλεννογόνους
